Ehlers–Danlosin syndrooma

Ihon hyperelastisuutta oireyhtymästä kärsivällä. Kaikilla EDS-potilailla ihon hyperelastisuutta ei esiinny.

Ehlers–Danlosin syndrooma on perinnöllisestä geenivirheestä johtuva harvinainen sidekudossairaus, josta tunnetaan 17 eri alatyyppiä. EDS:n taustalla on yleensä tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenivirheeksi kutsuttu mutaatio. Nivelten yliliikkuvuus, ihon poikkeava venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus ovat tavallisimpia kliinisiä löydöksiä. Sidekudoksen hauraus ilmenee vaihtelevasti eri elinten, kuten esimerkiksi verisuonten, repeytymistaipumuksena. Myös kaikki kehon sidekudokset saattavat olla eri tavoin vaurioituneita eivätkä siksi kestä rasitusta samalla tavoin kuin normaalit. Potilas voi saada tämän vuoksi rasitusvammoja, nyrjähdyksiä ja sijoiltaanmenoja jopa normaalielämän aktiviteeteista. Sidekudosta on mm. ihossa, nivelissä, jänteissä ja silmissä.

Vaurioituneen sidekudoksen tukemat kudokset eivät kestä rasitusta normaalisti tai palaudu siitä normaalilla tavalla.

Sairaus on nimetty sen tunnistaneiden lääkärien, tanskalaisen Edvard Ehlersin (1863–1937) ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin (1844–1912), mukaan. Ensimmäinen Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva esiteltiin kirjallisuudessa 1900-luvun alkupuolella.

Ehlers–Danlosin syndroomaa on havaittu maailmanlaajuisesti. Suomessa on arvioitu olevan noin 350–500 Ehlers–Danlos-tapausta.

Oireet

Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva vaihtelee alatyypin ja geenivirheen mukaan. Samanaikaisesti ei voi sairastaa kuin yhtä alatyyppiä; tosin alatyyppien välinen tarkka rajanveto ei ole aina mahdollista. Kaikilla ei kuitenkaan ole oireyhtymän kaikkia oireita, ja niiden vaikeusaste voi vaihdella saman perheenkin sisällä.

Tyypillisiä Ehlers–Danlosin syndrooman aiheuttamia oireita ovat:

• yliliikkuvat nivelet
• nivelten sijoiltaanmenot ja nyrjähdykset
• nivelkivut
• ihon venyvyys ja pehmeys
• tavallista leveämmät arvet
• arpien hidas paraneminen, verenvuoto haavoista
• ientulehdukset
• lihasten väsyvyysherkkyys rasituksessa
• mustelmataipumus
• nivelrikko
• verenvuototaipumus
• sydänoireet
• krooninen kipu
• väsymys

Myös muita sidekudosheikkouden oireita voi esiintyä.

EDS:n aiheuttamissa niveloireissa voi esiintyä niin suurta ajallista vaihtelua, että esimerkiksi pyörätuolin tarve vaihtelee päivittäin.

On arveltu, että monilla sirkustähdillä ja kehollaan huomiota herättäneillä taiteilijoilla sekä muilla esiintyjillä on ollut hypermobiliteettioireyhtymä tai sitä aiheuttava Ehlers–Danlosin syndrooma. Yliliikkuvuus voi aiheuttaa ongelmia ammateissa, joissa ollaan pitkään epäsymmetrisissä asennoissa ja tehdään paljon toistavaa liikettä (esimerkiksi muusikot).

Luokittelu

Ehlers–Danlosin syndrooma jaetaan 17 eri alatyyppiin. Koska eri alatyyppien kliiniset oireet ovat jossain määrin päällekkäisiä, pyritään diagnoosi nykyään varmistamaan geenitutkimuksilla.

Tavallisimmat alatyypit ovat

• klassinen: Iho on poikkeavan venyvää, haavat paranevat huonosti ja jättävät poikkeavia arpia, nivelet ovat yliliikkuvat ja niiden sijoiltaanmenot ovat yleisiä. Muita mahdollisia oireita ovat mm. mustelmataipumus, tyrät ja peräsuolen esiinluiskahdus. Myös sydämen läppävikoja ja aortan laajentumaa voidaan todeta mutta yleensä lieväasteisena.
• hypermobiili: Nivelten yliliikkuvuus on pääasiallinen oire. Iho on pehmeä ja samettinen, muttei välttämättä ylivenyvä. Muita oireita ovat mm. mustelmaherkkyys, kudosheikkous, autonomisen hermoston häiriöt, erilaiset immuunijärjestelmän ongelmat sekä vatsan toimintahäiriöt.
• vaskulaarinen: Sidekudoksen heikkous painottuu verisuonten ja onttojen elinten (kohtu, suoli) seinämiin ja voi johtaa em. kudosten spontaaneihin repeämisiin. Iho on yleensä ohut ja läpikuultava muttei venyvä, eikä nivelten runsas yliliikkuvuus ole myöskään tälle alatyypille tyypillistä.

Harvinaisemmista alatyypeistä kyfoskolioottiselle tyypille ominainen löydös on selkärangan rakennepoikkeavuus, artrokalaattiselle tyypille synnynnäinen lonkkanivelen sijoiltaanmeno ja dermatosparaxis-tyypille erittäin löysä, roikkuva ja hauras iho.

Diagnosointi

Ehlers–Danlosin oireyhtymän diagnoosikriteereitä uudistettiin vuonna 2017, ja uudet diagnoosikriteerit ovat nähtävillä Ehlers–Danlos Societyn sivustolla.

Lääkäri diagnosoi Ehlers–Danlosin syndrooman. Tavallisesti potilasta haastatellaan ja pyritään selvittämään, onko hänen sukulaisillaan sairauteen sopivaa oirekuvaa. Näin saadaan käsitys mahdollisesta sairauden ilmenemisestä lähisuvussa.

Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin mahdollisuutta arvioidessa tarkastellaan potilaan niveliä, ihoa ja muita mahdollisia oireita. Nivelten pitää olla selvästi yliliikkuvat; Beightonin kriteerien tulee täyttyä vähintään 5/9. Myös ihossa pitää olla muutoksia. Pelkkä nivelten yliliikkuvuus on etenkin nuorilla yleinen löydös, eikä siihen välttämättä liity mitään toiminnallista haittaa. Jos yliliikkuvuus aiheuttaa vaivoja, puhutaan hypermobiliteettisyndroomasta. Tällä hetkellä lääkärit ovat erimielisiä siitä, missä määrin hypermobiliteettioireyhtymä ja hypermobiili EDS ovat päällekkäisiä oirekokonaisuuksia.

Useimpien EDS-alatyyppien geenivirheet on tunnistettu, ja niitä on mahdollista tutkia verinäytteestä. Näitä tutkimuksia teettävät perinnöllisyyslääkärit. Poikkeuksen tekee hypermobiili alatyyppi, jonka taustalta ei vielä vuoteen 2024 ollut löydetty aiheuttavaa geenivirhettä. Kesäkuussa 2024 hEDS-geenivirhettä etsivä Norris Lab kuitenkin julkisti löytäneensä yli 30% hEDS-diagnosoiduista potilaista saman harvinaisen variantin KLK15-geenissä.

Diagnoosin asettaa yleensä aiheeseen perehtynyt fysiatri kliinisen kokonaiskuvan perusteella.

Hoito ja kuntoutus

Ehlers–Danlosin syndroomaan ei ole olemassa kokonaan parantavaa hoitoa. Oireet saattavat joissakin tapauksissa voimistua iän myötä. Sairauden aiheuttamia elinikäisiä ongelmia voidaan yrittää hoitaa sopivilla tuilla, apuvälineillä ja kipulääkkeillä. Olennaista on liikunta- ja toimintakyvyn mahdollisimman hyvä tukeminen fysioterapian ja toimintaterapian keinoin sekä myös psyykkisestä hyvinvoinnista huolehtiminen. Psykoterapiasta on usein lisähyötyä kroonisen kivun hoidossa sekä sopeutumisessa elämään pitkäaikaissairauden kanssa. Nivelten epävakaus ja siitä johtuva sijoiltaanmenoriski sekä muut kuhunkin alatyyppiin liittyvät terveysriskit on huomioitava ammatinvalinnassa ja ammatillisessa kuntoutuksessa. Nivelten hypermobiliteettiin osalla potilaista liittyvien hankalienkin kipujen syntymekanismi on pitkälti tuntematon, mutta yhdeksi selitykseksi on ehdotettu puutteellisesta asentotunnosta ja huonoista lihasvoimista johtuvaa alttiutta toistuville nivelen mikrotraumoille. Lapsilla onkin saatu hyviä tuloksia harjoitusohjelmilla, joissa liikeratojen keinotekoisen rajoittamisen sijasta painotetaan aktiivista harjoittelua ja asennon stabiloimista myös nivelten ollessa ääriasennoissa. Vaskulaarityyppiä lukuun ottamatta Ehlers–Danlosin syndroomaan liittyy yleensä normaali elinajanodote, ja suurin osa potilaista pystyy elämään kohtuullisen normaalia elämää.

Historiaa

Jo Hippokrates kuvasi 400 vuotta ennen ajanlaskun alkua oireyhtymän, joka aiheuttaa nivelten löysyyttä ja arpien lisääntynyttä esiintymistä.

Lähteet

• Keer, R. & Grahame, R.: Hypermobility Syndrome. Recognition and Management for Physiotherapists. Elsevier. 2003.
• Reuma. Toim. Martio, J. et al. Duodecim 2007.
• Ronni S. Ehlers-Danlos-oireyhtymä [potilasopas]. Helsinki: Suomen Reumaliitto ry. 2003.
• Pacey et al. Exercise in children with joint hypermobility syndrome and knee pain: a randomized controlled trial comparing exercise into hypermobile versus neutral knee extension. Pediatric Rheumatology 2013;11:30.

Aiheesta muualla

• Ehlers–Danlos National Foundation
• Ehlers–Danlos Syndrome Support Group
• http://www.ehlers-danlos.fi/